CARIOTIPO, CARIOGRAMA O MAPA CITOGENÉTICO

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica mediante un esquema foto o dibujo, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariotipo. El primero en estudiar la apariencia fenotípica de los cromosomas fue el ruso Levistky G: A: en el año de 1924.
En el cariotipo y cariograma de la especie humana los cromosomas somáticos se organizan en siete grupos nombrándose respectivamente con las letras de la A - G, caracterizándose así:

Grupo A: Integrado por los pares 1,2y 3, siendo cromosomas muy grandes, 1y3 metacéntricos y 2 submetacéntrico.
Grupo B: Integrado por los pares 4 y 5, siendo cromosomas grandes submetacéntricos.
Grupo C: Formado por los pares 6,7, 8, 9, 10, 11 y 12.Correspondiendo a cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Formado por los pares 13, 14 y 15. Cromosomas medianos acrocéntricos con satélite.
Grupo E: En él se encuentran los pares 16, 17 y 18. Cromosomas pequeños metacéntricos el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Formado por las pares 19 y 20. Cromosomas pequeños metacéntricos.
Grupo G: integrado por los parea 21 y 22. Cromosomas pequeños metacéntricos.
El par 23 de cromosomas sexuales se forma por un cromosoma X , metacéntrico mediano muy similar a los del grupo C, y un cromosoma Y el cual es acrocéntrico pequeño, similar a los del grupo G.
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas razón por l cual se recomienda realizarlo en los siguientes casos:
Para confirmar síndromes congénitos cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con los heterocromosomas o cromosomas sexuales, en situaciones de abortos repetidos y problemas de esterilidad.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las células se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una punción en el vientre de la madre para obtener líquido amniótico o bien por punción directa del cordón umbilical para extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glóbulos blancos de la sangre.

Uno de los primeros cariotipos establecido fue el de la mosca de la fruta Drosophila melanogaster, en la década de los años 20, el cual corresponde a un organismo diploide de 8 cromosomas (4 pares), siendo dos pares metacéntricos, un par puntiforme o helicoéntricos y el último par de cromosomas sexuales.

Cariotipo de Drosophila melanogaster hembra y macho

Cariotipo del caballo macho, Equs caballus,  2n= 64.

ACTIVIDAD INTERACTIVA 1. Completa el cariotipo del paciente A.

ACTIVIDAD INTERACTIVA 2. Completa el cariotipo del paciente B.

ACTIVIDAD INTERACTIVA 3. Completa el cariotipo del paciente C.